Polimorfiżmu Ġenetiku Definit
Fejn il-monomorfiżmu jfisser li għandu forma waħda biss u dimorfiżmu ifisser li hemm biss żewġ forom, it-terminu polimorfiżmu huwa terminu speċifiku ħafna fil-ġenetika u l-bijoloġija, relatati mal-forom multipli ta 'ġene li jista' jeżisti.
It-terminu ma jestendix għal karatteristiċi ta 'karattri b'varjazzjoni kontinwa bħall-għoli (anke jekk dan jista' jkun aspett li jintiret).
Minflok, il-polimorfiżmu jirreferi għall-forom li huma diskontinwi (għandhom varjazzjoni diskreta), bimodali (li għandhom jew li jinvolvu żewġ modi), jew polimodali (modi multipli). Per eżempju, il-earlobes huma jew mehmuża, jew mhumiex, hija sitwazzjoni / jew sitwazzjoni u mhux bħall-għoli, li mhix numru stabbilit jew ieħor.
Il-polimorfiżmu kien oriġinarjament użat biex jiddeskrivi forom viżibbli ta 'ġeni, iżda t-terminu issa jintuża biex jinkludi modi crriptiċi bħat-tipi tad-demm, li jeħtieġu test tad-demm biex jiddeċifraw. Barra minn hekk, it-terminu xi kultant jintuża b'mod inkorrett biex jiddeskrivi razez jew varjanti ġeografiċi li huma viżibbilment differenti, iżda l-polimorfiżmu jirreferi għall-fatt li l-forom multipli ta 'ġene wieħed għandhom jokkupaw l-istess ħabitat fl-istess ħin (li jeskludi morfijiet ġeografiċi, raġunijiet jew staġjonali. )
Il-polimorfiżmu ġenetiku jirreferi għall-okkorrenza ta 'żewġ fenotipi jew aktar determinati ġenetikament f'ċerta popolazzjoni (fi proporzjonijiet li l-aktar waħda rari tal-karatteristiċi ma tistax tinżamm biss b'mutazzjoni rikurrenti). Il-polimorfiżmu jippromwovi d-diversità u jippersisti fuq bosta ġenerazzjonijiet għaliex l-ebda forma waħdanija ma għandha vantaġġ jew żvantaġġ ġenerali fuq l-oħrajn f'termini ta 'għażla naturali.
Polimorfiżmu u Mutazzjoni
Mutazzjonijiet waħidhom ma jikklassifikawx bħala polimorfiżmi. Il-polimorfiżmu huwa varjazzjoni tas-sekwenza tad - DNA li hija komuni fil-popolazzjoni. Mutazzjoni, min-naħa l-oħra, hija kwalunkwe bidla fis-sekwenza tad-DNA 'l bogħod mix-xejra normali (li timplika li hemm allele normali li tgħaddi mill-popolazzjoni u li l-mutazzjoni tbiddel dan l-allele normali għal varjant rari u anormali).
Fil-polimorfiżmi, hemm żewġ alternattivi jew aktar aċċettabbli ugwalment u jiġu kklassifikati bħala polimorfiżmu, l-inqas allele komuni għandu jkollu frekwenza ta '1% jew aktar fil-popolazzjoni. Jekk il-frekwenza hija inqas minn dik, l-allele hija meqjusa bħala mutazzjoni.
Polimorfiżmu u enzimi
Studji ta 'sekwenzar tal-ġeni, bħal dak magħmul għall-proġett tal-ġenoma tal-bniedem, żvelaw li fil-livell tan-nukleotide, il-ġene li jikkodifika proteina speċifika jista' jkollu numru ta 'differenzi f'sekwenza.
Dawn id-differenzi ma jbiddlux il-prodott ġenerali b'mod sinifikanti biżżejjed biex jipproduċu proteina differenti iżda jista 'jkollhom effett ta' speċifiċità ta 'sottostrat u attività speċifika (għal enzimi), effiċjenzi li jorbtu (għal fatturi ta' traskrizzjoni, proteini tal-membrana, eċċ.) Jew karatteristiċi u funzjonijiet oħra .
Pereżempju, fi ħdan ir-razza umana, hemm ħafna polimorfiżmi differenti ta 'CYP 1A1, waħda minn ħafna enzimi ta' cytochrome P450 tal-fwied.
Għalkemm l-enzimi huma bażikament l-istess sekwenza u struttura, il-polimorfiżmi f'din l-enżima jistgħu jinfluwenzaw kif l-bnedmin jimmetabolizzaw id-drogi.
Polimorfiżmi CYP 1A1 fil-bnedmin, fejn, f'exon 7, l-aċidu amminiku ta 'Isoleucine huwa sostitwit minn Valine, ġie marbut ma' kanċer tal-pulmun relatat mat-tipjip. L-użu ta 'polimorfiżmi ġenetiċi kien wieħed mill-vantaġġi ta' deCODE Genetics , kumpanija li ffokat fuq id-determinazzjoni ta 'fatturi ta' riskju ġenetiku għal mard differenti.
Sorsi:
Ford, EB 1975. Ġenetika Ekoloġika (4 ed.). Londra: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfiżmu u Taxonomija". F'Julan Huxley (ed.). Is-Sistematika l-Ġdida . Oxford: Clarendon Pr. p. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Selezzjoni naturali u l-eredità (id-4 ed.) Londra: Hutchinson.